前不久，華大智造對外發(fā)布其研制的超高通量基因測序儀，該測序儀每年可完成5萬例人全基因組測序，大幅降低單個人基因組測序的成本。
作為基因測序的關鍵設備，測序儀的每一次重要突破都會給行業(yè)帶來進步。上世紀90年代，全球科學家啟動了“人類基因組計劃”，旨在測出人類基因組DNA30億個堿基對的序列，破譯遺傳信息。經(jīng)過不懈努力，2003年該計劃宣告完成。在此基礎上，科研機構和技術公司持續(xù)攻關，不斷提升基因測序儀器設備的性能。
據(jù)專家介紹，借助測序儀等科技手段，可幫助研究人員加深對基因組的認知，進而幫助人們更好診斷、治療和預防相關疾病。例如，孕期產檢無創(chuàng)項目就是通過基因測序技術，對唐氏綜合征等幾種染色體異常進行篩查。2022年10月，上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院、上海交通大學轉化醫(yī)學研究院依托華大智造的測序平臺，構建了首個中國人群血液病毒組學圖譜，為疾病預防與流行病學研究提供了科學參考。
在動植物領域，基因測序也有用武之地。分子育種專家、中國農業(yè)大學教授胡曉湘介紹，借助基因測序儀對豬雞等生物進行全基因測序工作，可以探索重要經(jīng)濟性狀的遺傳基礎，優(yōu)化畜禽育種選配的流程。
專家認為，基因測序產業(yè)發(fā)展，既需要技術創(chuàng)新作為原始驅動力，在設備研發(fā)和檢測手段上不斷精進，也需要加快臨床轉化，持續(xù)推進應用。
以測序儀為例，降本增效是科研人員追求的目標。華大智造副總裁倪鳴介紹，超高通量測序儀在短時間內能將測序生產規(guī)模提升至新的量級，根本在于創(chuàng)新。例如，團隊自主研發(fā)了浸沒式生化反應技術，直接將載片浸沒在試劑槽中進行生化反應，使得反應均勻且穩(wěn)定，且試劑槽中的測序試劑可以支持載片的多次浸泡，從而實現(xiàn)耗材成本降低的目標。
更大通量、更低成本、更大規(guī)模需求……在符合法律和倫理的框架下，基因測序技術大有可為。
倪鳴表示，通過不斷減小測序儀器的外形體積、提升測序儀器的智能化水平和簡化基因測序流程等，將助力推動傳統(tǒng)醫(yī)學向精準醫(yī)學發(fā)展。
